运气好的时候，我的肩膀、膝盖和臀部都会脱臼两到五次。哪怕是最轻微的撞到桌子或门上，我的胳膊和腿上都会出现新的淤青，手上薄薄的皮肤也会划破一道口子。每次我站起来，我的血压就会骤降，让我感到头晕、恶心和虚弱。我很难集中注意力和记住单词。我会在伞下办事以防对阳光过敏。
我有埃勒斯-丹洛斯综合征(EDS)、体位直立性心动过速综合征(POTS)和肥大细胞活化综合征(MCAS)——这是三种奇怪的疾病。POTS, EDS和MCAS是如此晦涩，以至于许多医生甚至从未听说过它们。但2016年发表的一项研究可能有助于改变这一状况:研究人员发现了一种与这三种情况有关的基因突变。
至少有六种类型的EDS，都是由结缔组织缺陷引起的。我有一种最常见的类型，即过度移动型(EDS-HT)，也被称为EDS-III型。EDS-HT被认为是最“良性”的一种形式——也就是说，它通常不是致命的——但它引起的慢性疼痛、伤害和其他症状很容易占据一个人的生活。
POTS是一种自主神经异常，或自主神经系统功能障碍(ANS)。从呼吸、泵血到消化食物，ANS不需要思考就能管理你身体的所有活动。我的锅相当温和;目前，最困难的部分是疲劳和大脑血液流动减少引起的认知问题。其他人就没那么幸运了，他们可能需要喂食管或经常卧床休息。
MCAS，也被称为肥大细胞活化疾病，是这三种疾病中最新且可能最棘手的一种。肥大细胞通常是体内的英雄，帮助保持免疫系统的警觉和反应。但有些人有偏执狂肥大细胞，它们可以将任何东西(食物、药物、温度、深呼吸)视为威胁。当它们爆炸时，谁也不知道会发生什么;从过敏性休克到肠易激综合征，以及自主神经失调和结缔组织问题，研究人员发现肥大细胞活化问题存在于许多症状和条件中。
患有EDS-HT的人通常同时患有POTS或MCAS或两者，但三者之间的关系仍不清楚。一些科学家认为EDS导致了POTS。另一些人认为MCAS导致了震荡和EDS。但我们真的不知道，因为几乎没有任何关于它们的研究。要研究每个病人身上看起来都不一样的症状是很困难的(我从来没有遇到过有阳光过敏症状的人)，而且几乎没有任何可量化的症状。缺乏科学兴趣的另一个原因是什么?这三种情况在女性中更为常见，长期以来，这一特征与研究资金不足和医疗关注程度低有关。
因此，没有fda批准的检测方法来治疗这些疾病，当然也没有治愈方法。患有EDS-HT的患者佩戴关节支架以减少脱臼，并学会控制疼痛。患有POTS的人服用β受体阻滞剂、高钠饮食和压缩装备来保持血压。MCAS患者服用抗组胺药。
EDS- ht通常从父母传给孩子，科学家们也发现了其他类型EDS的遗传标记，所以认为它可能是由DNA突变引起的也不是没有道理的。
幸运的是，DNA测序的成本持续下降，世界各地的研究人员开始关注这一问题。这项最新研究由美国国家过敏和传染病研究所(National Institute of Allergy and Infectious Diseases)的乔舒亚·米尔纳(Joshua Milner)领导，涉及96名患有ed - ht和肥大细胞问题的人。POTS症状很常见，尤其是肠道问题，如肠易激综合症。
这项研究的参与者还有一个共同点:他们血液中一种叫做胰蛋白酶的蛋白质的水平高于正常水平。米尔纳说，胰蛋白酶是免疫系统反应的一部分，与少数EDS-HT和POTS的核心症状有关。
他告诉我:“胰蛋白酶可以促进疼痛敏感性。”“它可以帮助血管做一些有趣的事情，也可以帮助结缔组织、骨骼和关节的形成。”
大多数患有肥大细胞问题的人实际上都有正常水平的胰蛋白酶，所以米尔纳和他的同事测试的小组只代表了肥大细胞患者的一小部分。但这个子集似乎有一个独特的基因签名:一个额外的基因副本。在正常情况下，会产生一种叫-色氨酸酶的色氨酸酶。拥有双倍剂量这种基因的人也会得到双倍剂量的这种蛋白质。
有了这条线索，研究人员随后查阅了数千名健康人的病历。当他们观察高胰蛋白酶水平人群的DNA结果时，他们发现所有人都有TPSAB1突变。然后，科学家们采访了一些被认为是健康的标本，发现他们所有人的症状听起来都与EDS-HT、POTS和MCAS的症状非常相似。他们只是从来没有被诊断出来。(这并不奇怪——一个患有EDS-HT的人的平均诊断时间是10年。)
简而言之，米尔纳和他的团队发现了埃勒-丹洛斯综合征的基因生物标志物。现在，EDS-HT是一种非常多变的疾病，少数确实存在的专家怀疑它实际上是一堆被称为相同名字的不同疾病。尽管如此，这一发现为一种无法检测的疾病提供了一种可能的临床测试。
胰蛋白酶是一个有趣的东西。大约30%的人根本就没有这种酶，而且没有它他们看起来也很好，这意味着EDS-HT/MCAS/POTS帽子戏法的潜在治疗途径可能包括简单地关闭α -tryptase工厂。
明尼苏达大学血液学家劳伦斯·阿夫林说，这是一项“有趣的工作”。他告诉我，这项研究代表着“进一步解开这些疾病的早期进展”。阿夫林应该知道:他是这个国家的MCAS专家之一。
他也认为-tryptase可能是一种很有前途的治疗方法。“但如果说我对MCAS有什么了解的话，”他说，“那就是它非常复杂。希望通过另外1万项研究，我们能再取得1万多一点进展。”
与此同时，EDS、POTS和MCAS患者已经找到了其他方法来应对。患者社区在全球各个城市涌现出来，遍布Twitter、Tumblr和其他网站。这些疾病可能令人难以置信地孤立和孤独——但是，正如我所了解到的，我们没有一个人是孤独的。
如果你认识到这篇文章中的你自己或你的症状，请阅读EDS、MCAS和POTS的基础知识，并为一场艰苦的战斗做好准备。
阿夫林建议:“找一个愿意学习的当地医生。”
“尽量保持耐心，”米尔纳说。“我知道这很难，但要坚持下去。我们要一起解决这个问题。”
